蔡运昌   贵州省心血管病医院　　　

左室致密化不全（LVNC）是近年发现的一种心肌疾病。该病患者的部分心肌持续停留在胚胎发育的初级阶段而不能正常致密化，少数合并先天性心脏畸形，但大多数却不伴有任何其他心脏疾病。2006年AHA将LVNC分类为原发性的遗传性心肌病。

流行病学

LVNC的诊断有赖于影像学检查，其真实发病率尚不清楚。在最大系列的2个超声心动图室的回顾性分析报告中，LVNC检出率分别是0.014%、0.072%。各年龄段包括新生儿均有病例报告。Pignatelli等对被诊断为心肌病的344例患者作仔细的彩色多普勒超声心动图分析，共检出36例（9.5%）LVNC患者。可见目前对该病漏、误诊较多。

遗传学和组织病理学

Chin等报道LVNC患者中，约一半为家族性。Jenni等的较大样本成人LVNC患者中，家族性见于18%的病例，且作者对患者亲属的筛选不够充分，可能家族性的真实百分比更高。Pignatelli等的36例儿童LVNC患者中，7例(19%)患者的1级亲属患有心肌病。已有基因研究发现，LVNC患者存在22q11基因缺陷、心脏特殊基因CSX突变、远端染色体5q缺失或Xq28染色体的G4.5基因突变。

LVNC的患者均有左室受累，但也有近半数患者同时累及右室。LVNC患者均有心尖受累，而中段受累者逾80%。受累心肌可出现纤维变性、间质纤维化和（或）心内膜下的纤维弹力组织增生、心肌细胞坏死。这些组织学变化并无特异性，不同研究结果略有差异，显然是因为研究对象处于疾病的不同阶段。

临床特征

LVNC的临床表现有很大变异，从无症状到疾病末期的充血性心衰、心律失常、体循环血栓乃至心脏性猝死。队列研究发现约2/3 LVNC患者有明显心衰，而长期随访发现绝大多数患者均发生左心衰。心内膜下心肌低灌注和微循环功能不良可能是心功能受损的主要原因。

LVNC患者常见心律失常，如房颤、左束支传导阻滞等，心律失常发生与心肌灌注及冠脉血流储备下降、心肌纤维变性有关。 血栓事件包括卒中、短暂性脑缺血发作、肺栓塞、肠系膜梗死，发生率21%~38%。可能与心室广泛小梁形成、收缩功能障碍和房颤有关。多达82%的患者存在神经肌肉功能障碍表现。

诊断

目前LVNC的诊断除临床表现外，主要依靠影像学检查，彩色多普勒超声心动图是研究最多、使用也最普遍的工具。Oechslin等与Jenni等提出了LVNC的彩色多普勒超声心动图三条诊断标准：（1）超声心动图检查见多处小梁形成；（2）心尖或中段的小梁间深隐窝，CDFI可见其中血流束且与心室腔相通；（3）致密不全区心内膜呈二层结构伴与致密部位的厚度比＞1.4或＞2。其他影像学检查，包括心室造影、CT、MRI也是诊断心肌致密不全的工具。MRI对超声心动图检查显像质量不佳的患者提供了诊断致密不全的部位和范围的良好手段，且与超声心动图相关性良好。

治疗及事件预防

对LVNC患者的治疗主要针对三个主要临床表现。对收缩性和舒张性心衰的标准治疗是最基本的治疗，长期使用ACEI及?受体阻滞剂可抑制LVNC患者的神经内分泌过度激活、抑制左室重塑、改善左室功能。伴明显心律失常者可考虑使用胺碘酮、索它洛尔治疗。疑合并肌病者可用代谢鸡尾酒（含辅酶Q10、硫胺、核黄素和肉毒碱）支持。对左室功能严重障碍伴心室内传导时间延长患者可作再同步化双室起搏。难治性心衰可考虑心脏移植。LVNC患者的血栓事件发生率较高，故对所有患者无论是否发现血栓一律应预防性长期抗凝治疗。